Go to content
SV På svenska

Novel Neuroblastoma Biomarkers of Clinical Relevance

Reference number
RB13-0204
Start and end dates
150101-220131
Amount granted
30 000 000 SEK
Administrative organization
Göteborg University
Research area
Life Sciences

Summary

Despite major therapeutic progress childhood cancer is still the major disease causing deaths in Swedish children. Unfortunately, the steady improvement in survival seems to be halted. A major clinical problem is aggressive neuroblastoma (NB) which constitutes the single worst tumour type. High-throughput approaches such as array CGH, expression arrays and massive parallel sequencing have contributed significantly in the stratification of the risk status and prognostic information of NB tumors. Despite recent progress in the diagnosis and treatment of high-risk NB, the survival rate of patients with high-risk metastatic tumours is only ~50%, underscoring an urgent need for new regimes for identification and treatment of high-risk NB patients. Furthermore, children surviving NB treatment often suffer severe side effects. Although the historic discovery of MYCN-amplification in NB provided a clinically useful biomarker, more precise information is needed together with development of novel biomarker therapies to improve outcomes for children with NB. A new generation of NB biomarkers will also provide novel models and applications for other cancers. Here we aim to combine sophisticated DNA, RNA and protein analyses together with bioinfomatic and wet-lab validation ranging from cell systems, animal models to patient analysis to identify and implement next generation biomarkers for effective clinical use in NB patient management, risk stratification and targeted treatment.

Popular science description

Neuroblastom är en cancerform oftast drabbar små barn och uppkommer i det sympatiska nervsystemet. Trots stora terapeutiska framsteg under de senaste decennierna är barncancer den sjukdom som orsakar dödsfall bland svenska barn. Tyvärr har den tidigare stadiga förbättringen i överlevnad stoppats. Ökad biologisk förståelse och intensifierad behandling av neuroblastom visar att fortsatt intensiv forskning kan både rädda fler liv och förhindra svåra sena biverkningar. En minoritet av de drabbade barnen har en familjär bakgrund och bär på en ärftlig riskfaktor. Biologiskt beteende och kliniskt utfall av neuroblastom varierar beroende på ålder vid diagnos, spridningen av sjukdomen och tumörbiologin. I några fall försvinner sjukdomen spontant utan vi förstår den bakomliggande biologin, medan i 50% av fallen utgör den enskilt värsta tumörtypen med hög risk för resistens trots intensiv behandling med svåra återfall och en dålig total överlevnad. Dessutom föreligger risk för sena biverkningar och skador. Detta faktum understryker ett akut behov av nya regimer för identifiering och behandling av neuroblastom patienter med hög risk. Kunskapen är begränsad om ursprunget till sjukdomen. Kunskapen har dock förbättrats med tillgång till metoder som kromosom analyser och sekvenseringar som bidragit avsevärt i stratifiering av riskstatus och prognostisk information om neuroblastom tumörer. Även om den historiska upptäckten av MYCN amplifiering, vilket var en kliniskt användbar biomarkör, krävs det mer exakt information tillsammans med utveckling av nya terapier för att förbättra utfallet för barn med neuroblastom. I denna ansökan är målet att kombinera avancerad DNA, RNA och protein -analyser tillsammans med bioinformatik och experimentella försök in vitro (cell baserade) samt in vivo (drosophila och mus modeller) från patientmaterial. Vi kommer att identifiera och genomföra nästa generations neuroblastom biomarkörer för klinisk användning för att diagnosticera, och riskbedöma den enskilda patienten, följa och förbättra behandlingen med målstyrda terapier samt möjliga kombinationer och härmed förbättra utfallet för den individuella patienten av nytta för drabbade familjer och hela samhället.