Bättre metoder för att upptäcka genetisk variation
Kopietalsvariation är en form av genetisk variation som har visat sig vara en vanlig orsak till medfödda genetiska syndrom och utvecklingsförsening. Men den spelar även roll för utveckling av till exempel autism och schizofreni.
Tillsammans med forskarkollegor i Kanada, USA och Storbritannien visar Lars Feuk att de metoder som idag används för att hitta kopietalsvariation bara identifierar en bråkdel av den variation som finns i arvsmassan. I studien testades samtliga så kallade mikroarrayer, en form av DNA-chip som används inom forskning och diagnostik för identifiering av kopietalsvariation. Resultaten visar att reproducerbarheten är förvånansvärt låg (under 70 procent) för de flesta mikroarrayer, och att användning av olika algoritmer för analys av samma data ofta ger mindre än 50 procents överlapp i vilka kopietalsvariationer som hittas.
– Problemet är att genetiska studier med kopietalsvariation (så kallade associationsstudier) som är så populära idag, inte är tillräckligt tillförlitliga än. Våra data visar på stor oenhetlighet mellan olika arrayer och analysverktyg. Studien pekar dock på strategier för att få mer tillförlitliga och reproducerbara resultat. Det kommer leda till högre kvalitet på framtida studier och därigenom till bättre identifiering av nya sjukdomsorsaker som kan kopplas till kopietalsvariationer, säger Lars Feuk.
Studien publicerades tidigare i maj i den prestigefyllda tidsskriften Nature Biotechnology.