Hjärt-kärlsjukdomars genetiska arkitektur
- Diarienummer
- ICA08-0047
- Start- och slutdatum
- 090910-131231
- Beviljat belopp
- 3 000 000 kr
- Förvaltande organisation
- Karolinska Institutet
- Forskningsområde
- Livsvetenskaperna
Summary
Huvudmålen med denna forskningsplan är att: 1. Upptäcka nya genetiska varianter associerade med hjärt-kärlsjukdom och relaterade tillstånd; 2. Studera interaktioner mellan gener och miljö för utveckling av dessa sjukdomar; 3. Undersöka genetiska varianter som prediktorer av risk för hjärt-kärlsjukdom. För att möta behovet av enorma studiematerial och oberoende replikation, har större och större genetiska konsortier bildats för att studera sjukdomar. Jag är för närvarande delaktig i sex sådana internationella konsortier som undersöker genetiska associationer med glukos- och insulinmetabolism (MAGIC), insulinkänslighet (GENESIS), kroppsmått (GIANT), hjärtstruktur och –funktion (EchoGen), blodfetter (Global Lipids Genetics Consortium) och hjärtinfarkt (MIGen). För att studera interaktioner mellan gen och miljö, kommer jag att starta LifeGene Substudy of Adulthood cardioVascular and Endocrine Risk (Life-SAVER). Detta blir en substudie inom LifeGene, som är en longitudinell studie som ska samla in data hos över 500 000 svenskar. Att en genetisk variant uppvisar en hög relativ risk för sjukdom betyder inte att den är användbar för att predicera sjukdom. För att studera riskprediktion kommer jag att arbeta med ULSAM-studien, Svenska tvillingregistret samt det Europeiska konsortiet ENGAGE. Målet med min forskning är att den ska leda till ny kunskap om sjukdomsmekanismer, nya riskmarkörer för sjukdom samt nya behandlingsmetoder mot hjärt-kärlsjukdom.
Populärvetenskaplig beskrivning
Hjärt-kärlsjukdomar orsakar stort lidande för de drabbade och är Sveriges vanligaste dödsorsak. Behandling av hjärt-kärlsjukdomar har beräknats konsumera mer än 60% av EU-ländernas hälso- och sjukvårdsbudget. Huvudmålen med denna forskningsplan är att: 1. Upptäcka nya genetiska varianter associerade med hjärt-kärlsjukdom och relaterade tillstånd; 2. Studera interaktioner mellan gener och miljö för utveckling av dessa sjukdomar; 3. Undersöka genetiska varianter som prediktorer av risk för hjärt-kärlsjukdom. För att möta behovet av enorma studiematerial och oberoende replikation, har större och större genetiska konsortier bildats för att studera sjukdomar. Jag är för närvarande delaktig i sex sådana internationella konsortier som undersöker genetiska associationer med glukos- och insulinmetabolism (MAGIC), insulinkänslighet (GENESIS), kroppsmått (GIANT), hjärtstruktur och –funktion (EchoGen), blodfetter (Global Lipids Genetics Consortium) och hjärtinfarkt (MIGen). För att studera interaktioner mellan gen och miljö, kommer jag att starta LifeGene Substudy of Adulthood cardioVascular and Endocrine Risk (Life-SAVER). Detta blir en substudie inom LifeGene, som är en longitudinell studie som ska samla in data hos över 500 000 svenskar. Att en genetisk variant uppvisar en hög relativ risk för sjukdom betyder inte att den är användbar för att predicera sjukdom. För att studera riskprediktion kommer jag att arbeta med ULSAM-studien, Svenska tvillingregistret samt det Europeiska konsortiet ENGAGE. Målet med min forskning är att den ska leda till ny kunskap om sjukdomsmekanismer, nya riskmarkörer för sjukdom samt nya behandlingsmetoder mot hjärt-kärlsjukdom.