Risker till prediktionsmodell av neuropsykiatriska tillstånd
- Diarienummer
- FFL18-0104
- Projektledare
- Tammimies, Kristiina
- Start- och slutdatum
- 200401-250331
- Beviljat belopp
- 12 000 000 kr
- Förvaltande organisation
- Karolinska Institutet
- Forskningsområde
- Livsvetenskaperna
Summary
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF), som autism och ADHD kan leda till stora svårigheter för individen, speciellt när diagnos dröjer. Forskningen har identifierat flera riskfaktorer samt genetiska orsaker till NPF. Däremot har användandet av denna kunskap, för tidigare identifiering och diagnos, ännu inte realiserats i kliniken. Många barn får fortfarande diagnos först flera år efter de första synliga tecknen. Detta projekt kommer att använda avancerad maskininlärning och statistisk modellering för att generera riskskattningsmodeller med syfte att främja användningen av en kombination av multipla riskfaktorer, med målet att tidigare kunna identifiera barn med en hög risk för NPF. Vi använder klinisk, epidemiologisk och genetisk information från svenska nationella registrer, tillsammans med resultatet från helgenomsekvenserering av tusentals individer med autism och deras familjer. Ytterligare datakällor från andra länder, t.ex. UK-biobanken, kommer också att användas. De genererade riskskattningsmodellerna testas för deras förmåga att kunna förutsäga risken för NPF. Dessutom planerar vi att testa användningen av vår riskskattning applikation i kliniken. Detta projekt kommer att fördjupa vår förståelse av vilken informationen som behövs för att på ett enkelt sätt använda riskskattning för tidig upptäckt av NPF. Detta kommer förhoppningsvis leda till förändringar i kliniska rutiner och förbättrad livssituation för individer med NPF och deras familjer.
Populärvetenskaplig beskrivning
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF) är en samlingsbenämning av vanliga psykiatriska diagnoser som ställs under barndomen. De vanligaste diagnoserna är autismspektrumtillstånd och ADHD, som medför omfattande problem att hantera vardagen, vilket kvarstår genom hela livet. Vetenskapliga studier visar entydigt att NPF har genetiska och biologiska grundorsaker. Utöver detta har man kunnat visa många tidiga riskfaktorer för NPF, som exempelvis komplikationer under graviditeten, föräldrarnas ålder eller andra tidiga medicinska diagnoser, möjligtvis skulle kunna användas för en tidigare upptäckt av NPF. Med hjälp genetisk forskning har man kunnat identifiera många gener som ligger bakom NPF. I dagsläget skulle minst vart femte barn med AST kunnat få en genetisk förklaring till sina symptom. Trots dessa framsteg behövers mer information om hur olika riskfaktorer och genetisk profiler, samt en kombination av dessa, kan användas för tidigt upptäckt och diagnos samt en skräddarsydd behandling för bättre utfall. Det aktuella projektet syftar till att identifiera vilken kombination av riskfaktorer, exempelvis andra diagnoser innan ASD-diagnos, tidiga tecken på ASD eller andra diagnoser i familjen, tillsammans med helgenomtäckande genetiska analyser som kan användas att predicera NPF diagnos. Vi hoppas kunna generera en riskmodel som enkelt kan användas i barnhälsomottagninar för att med hjälp av modellerna kunna identifiera barn som har en stor risk för NPF. För att kunna uppnå syftet med en riskmodel kommer vi använda information från den svenska befolkningen via specifika registrar samt helgenomsekvenseringdata från tusentals familjer med minst ett barn med autism. Med avancerade algoritmer och statistiska analyser kommer vi att testa hur bra olika modeller är på att upptäcka risk för NPF. Vi kommer också testa vår riskskattningsmodel i en klinisk studie med syfta att undersöka nyttan för att senare kunna föra in våra fynd i klinisk vardag. Den här projektet kommer ge oss information om hur en kombination av flera riskfaktorer kan användas att tidigt upptäcka barn med risk för NPF och kunna erbjuda bästa möjliga stöd för en gynnsam utveckling.