Hoppa till innehåll
EN In english
Publicerad

Nyupptäckt protein löser blodbrist

Bild från Nature Genetics

Det genreglerande nätverket kring det nyupptäckta proteinet. Bild publicerad i Nature Genetics.

Det råder global brist på så kallat Vel-negativt blod. Men nu har SSF-forskaren Björn Nilsson och hans kollegor upptäckt ett nytt protein som gör det möjligt att snabbt hitta nya blodgivare.

Proteinet styr förekomsten av blodgruppen Vel på våra röda blodkroppar. Upptäckten gör det möjligt att med enkel DNA-testning hitta blodgivare till patienter som saknar Vel-blodgruppen och behöver blodtransfusion. Något som inte tidigare varit möjligt. Den största, kända ansamlingen av sådana blodgivare finns i Umeå, som exporterar Vel-negativt blod till hela världen.

Blodgruppen Vel beskrevs 1952, då amerikanska läkare upptäckte en patient som inte kunde ta emot blodtransfusioner från vanliga blodgivare utan att få allvarliga symptom. Patienten saknade en tidigare okänd blodgrupp som fick namnet Vel. Man har länge vetat att cirka en på tusen saknar Vel-blodgruppen, men vilken molekyl som bär den har varit ett mysterium.

DNA-teknik

Björn Nilsson, Jill Storry, Magnus Jöud och Martin L Olsson vid Lunds universitet har nu upptäckt att förekomsten av Vel-blodgruppen på våra röda blodkroppar styrs av ett tidigare okänt protein (SMIM1), som saknas hos individer som saknar Vel-blodgruppen.

– Många har försökt hitta Vel-molekylen. Vi insåg hur man skulle kunna hitta den med avancerad DNA-analysteknik. Vår idé visade sig vara rätt, och vi fann att Vel-blodgruppen är inaktiverad på exakt samma sätt hos alla Vel-negativa individer, berättar Björn Nilsson.

Det intressanta är också att det nya proteinet inte liknar något tidigare känt protein och att det verkar finnas på röda blodkroppar även hos andra arter.

Publikation

Homozygosity for a null allele of SMIM1 defines the Vel-negative blood group phenotype

Författare: Jill R. Storry*, Magnus Jöud*, Mikael Kronborg Christophersen, Britt Thuresson, Bo Åkerström, Birgitta Nilsson Sojka, Björn Nilsson**, Martin L. Olsson**.
*=  delat förstaförfattarskap; **= delat sistaförfattarskap

Nature Genetics, online, 7 april, 2013..