Ny kunskap om hjärnans utveckling
RNA i foster skiljer sig från RNA i den fullt utvecklade hjärnan. Nya resultat från Framtidens forskningsledare Lars Feuk blir viktiga för att förstå hjärnans sjukdomar.
Forskare från Uppsala universitet har undersökt avläsningen av arvsmassan och sett att gener som är aktiva i hjärnan skrivs av med en speciell mekanism. Resultaten som publiceras i tidskriften Nature Structural and Molecular Biology kan få betydelse för att förstå den genetiska orsaken till vissa av hjärnans sjukdomar.
Kunskap om nervsystemets utveckling är av största betydelse för att förstå hjärnans funktion och hjärnans sjukdomar. I alla celler fungerar DNA som mall för de proteiner som ska bildas i cellen. Som ett mellansteg i processen bildas så kallade RNA-molekyler. Dessa förekommer direkt efter avläsningen i en ursprunglig form men innan de kan läsas av för att ge upphov till proteiner processas de genom att vissa delar, så kallade introner, tas bort. Nya sekvenseringstekniker gör att man nu kan undersöka sekvensen för alla RNA-molekyler som finns i en viss celltyp eller vävnad.
Psykiatriska sjukdomar
I den nu publicerade studien visar forskarna att det under fosterutvecklingen finns en större andel RNA-molekyler som fortfarande innehåller introner jämfört med en fullt utvecklad hjärna, där de flesta RNA-molekylerna istället är färdigprocessade. Många av dessa RNA-molekyler är sådana som kan ge upphov till ett flertal olika proteinvarianter som behövs under hjärnans utveckling. Bland de RNA-molekyler i hjärnan som ofta innehöll introner fanns också flera gener med betydelse för psykiatriska sjukdomar.
– En möjlig förklaring är att det i den växande hjärnan behöver finnas större möjlighet att reglera och variera processen när intronerna tas bort, för att på så sätt ge upphov till olika proteinvarianter, säger Lars Feuk, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet.
Studien har gjorts inom SciLifeLab Uppsala och finansierats av bland andra Stiftelsen för Strategisk Forskning, SSF, Marcus Borgströms stiftelse samt Göran Gustafssons stiftelse.