Mot Personaliserad medicin vid Neuropsykiatriska diagnoser
- Diarienummer
- ICA14-0028
- Start- och slutdatum
- 150901-190831
- Beviljat belopp
- 4 000 000 kr
- Förvaltande organisation
- Karolinska Institutet
- Forskningsområde
- Livsvetenskaperna
Summary
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPFs) är vanliga heterogena diagnoser som uppstår från defektiv utveckling av hjärnan. Forskning visar entydigt att genetiska faktorer bidrar till etiologin av dessa syndrom. Överlappande identiska genetiska förändringar återfinns hos barn med olika NPFs vilket pekar mot att gränserna mellan dessa tillstånd förefaller vara oskarpa. NPFs är för närvarande obotligt, men vissa behandlingar kan användas för att förhindra värre utfall och samsjuklighet. Detta projekt kommer att undersöka hur genetiska faktorer bidrar till hela spektrumet av beteende och psykiska egenskaper hos individer med NPFs och kan dessa faktorer användas för att förutsäga behandlingsutfallet. För att kunna studera all möjliga genetiska riskfaktorer, kommer vi att 1) identifiera sällsyna mutationer med hjälp av helexomsekvensering och DNA microarray-teknik och 2) välja NDD associerade enbaspolymorfier. Dessa faktorer kommer sedan korreleras med detaljerade kliniska data. Först, kommer vi analysera en väldefinierad kohort av individer med autism spektrum tillstånd med behandlingsutfallsdata och senare utvidgas till andra tillgängliga NPFs kohort. Resultaten från detta projekt kommer bidra till förståelse av grundorsaker av NPFs som leder till onormal utvekling av hjärnan. Det viktigaste är att resultaten underlätta förståelsen av variationen i kliniska presentation och behandlingsresultat, och i slutändan främja personlig behandling och vård av personer med NPFs.
Populärvetenskaplig beskrivning
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF) är en samlingsbenämning av psykiatriska diagnoser ställs under barndomsåren. Omkring 12 % av alla barn och ungdomar är drabbade av NPF, vanligaste diagnoser är autismspektrumtillstånd (AST) och ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder), som medför omfattande funktionsnedsättningar och ger konsekvenser genom hela livet. Symtom hos barn med samma NPF diagnos kan variera och samma person kan ha flera diagnoser som komplicerar klinisk behandling och forskningsstudier. Vetenskapliga studier visar entydigt att NPFs har genetiska och biologiska grundorsaker. De exakta orsakerna till dessa funktionsnedsättningar är mest okända, men genetiska studier har kunnat demonstrera att vissa gener och biologiska nätverk viktiga för hjärnans utveckling spelar stor roll för uppkomsten av dessa syndrom. NPFs är för närvarande obotligt, men vissa behandlingar kan användas för att förhindra värre utfall och samsjuklighet. Dessa behandlingar kan ha måttlig effekt hos individer med NPFs, men effekt av interventionen varierar mellan individer. Syftet med detta studie är att undersöka hur genetiska faktorer korrelerar med symtom och behandlingseffekten hos individer med NPFs. För att kunna göra detta, spesifik information om symtom och behandlingsutfall samt prover för genetiska analyser har samlat in från individer med NPFs. Genetiska ändringar som kan orsaka NPFs och riskfaktorer kommer identifieras genom att sekvensera de proteinkodande delarna av genomet och änvanda DNA mikroarray-tekniker. De identifierade genetiska varianter kommer sen koppla till variation av symtom och använda för att kunna förstå varför vissa individer med NPF har värre eller bättre uttfall efter terapi än andra och. Resultaten från denna studie kan skapa verktyg förbättra klinisk diagnos, möjliggöra bättre prognos för behandlingsutfall och rekommendationer för "individualiserad terapi".