Strategiskt forskningscentrum för funktionell genetik - metabolism och sjukdomar
- Diarienummer
- A3 05:185
- Start- och slutdatum
- 060101-121231
- Beviljat belopp
- 45 000 000 kr
- Förvaltande organisation
- Uppsala University
- Forskningsområde
- Livsvetenskaperna
Summary
Ansökan omfattar utnyttjande av funktionell genomforskning, biobanksmaterial och komparativ ge-nomik för att klargöra den genetiska bakgrunden till en rad humana syndrom, bl a metabola och in-flammatoriska störningar. Målsättningen är att verksamheten ska leda fram till nya behandlingsmeto-der och diagnostika . En bärande idé i verksamheten är att utnyttja djur och olika modellorganismer, bl a tamdjur med väldefinierad genetik, i dessa studier. Den till synes ”bakvända” metod som gruppen valt , dvs att utgå från och jämföra gener och genuttryck i olika modellorganismer för att få grepp om den ofta komplexa genetiska bakgrunden till mänskliga sjukdomstillstånd eller syndrom, har i själva verket ofta visat sig vara mycket framgångsrik och resulterat i genombrott som knappast kunnat erhållas genom direkta studier av mänskligt material. Det strategiska värdet inom såväl farmaceutisk indu-stri som hälso- och sjukvården har bedömts högt. Som en ”spin off”-effekt kommer man även att få ökad kunskap om genetiskt betingade beteenden och sjukdomstillstånd hos olika husdjur vilket i sin tur är av betydelse för effektiv djurhållning. VB för 2006 (lätt redigerat): I detta strategiska forskningscentrum används genetiken och den komparativa genomiken för att bättre förstå den genetiska bakgrunden för metabola, inflammatoriska och maligna sjukdomstillstånd. Kartläggningen av arvsmassan från olika arter inklusive människan och utvecklingan av kraftfulla redskap för genomforskning ger möjlighet att studera samband mellan gener och egenskaper på djupet. Både husdjur och modellorganismer används för att studera geners funktion och hur de kan påverka risken att utveckla sjukdom. Under centrumets första år har viktiga framsteg gjorts: - experimentella korsningar för kycklinglinjer som representerar unika modeller för tre olika autoimmuna sjukdomar på människa har etablerats - vi har visat att samspel mellan gener har en avgörande betydelse för skillnader i kroppsvikt mellan två selektionslinjer i kyckling - på hund har vi använt storskalig associationsanalys för att kartlägga en gen som orsakar pig-mentförändringar och hörselnedsättning samt en annan som orsakar en hårkam längs ryggraden samt dermoid sinus, en missbildning som utgör en modell för ryggsträngsdefekter hos människa.