Högkapacitetsteknologi för analys av translokationer
- Diarienummer
- F06-0050
- Start- och slutdatum
- 080301-140301
- Beviljat belopp
- 8 500 000 kr
- Förvaltande organisation
- Uppsala University
- Forskningsområde
- Bioteknik, medicinsk teknik och teknik för livsvetenskaperna
Summary
Med den moderna genetikens arbetsmetoder kan man på ett effektivt sätt undersöka sekvensförändringar och förändrade kopietal av gener. Denna typ av undersökningar är viktiga för att hitta gener som orsakar sjukdomar, i synnerhet muterade gener som orsakar cancer. Translokationer, en typ av genskador som uppkommer när arvsmassa skarvas ihop från två olika kromosomer, är en tredje typ av genetisk förändring som orsakar cancer och andra genetiska sjukdomar. Vanliga tumörer, såsom bröst- eller tjocktarmstumörer, har ofta flera translokationer, men man känner inte till vilka viktiga gener som skadas av dessa translokationer. Det saknas nämligen metoder för att kartlägga translokationerna på ett enkelt sätt. Vi vill utveckla en ny mätmetod, som man kan använda för att hitta translokationer som orsakar cancer eller andra genetiska sjukdomar. Metoden bygger på tillämpning av den senaste generationen DNA-sekvenseringsteknologi, där miljontals korta sekvenser kan analyseras till en låg kostnad. En sådan metod skulle göra det enkelt att hitta skadade gener, exempelvis i cancertumörer. Tillsammans med information om sekvensförändringar och förändrade kopietal av gener kan man då få en fullständig bild av de genetiska förändringar som orsakar cancer. Mätmetoden och dess tillämpningar kommer att möjliggöra bättre cancerdiagnostik, och kommer med stor sannolikhet att påvisa skadade gener som kan vara lämpliga måltavlor för cancerbehandling.
Populärvetenskaplig beskrivning
Cancer är i huvudsak en genetisk sjukdom, som orsakas av skador (mutationer) i gener som reglerar celldelningen. Med den moderna genetikens arbetsmetoder kan man på ett effektivt sätt hitta skador orsakade av sekvensförändringar och förändrade kopietal av gener. Men det finns en tredje form av skador, translokationer, som uppkommer när arvsmassa skarvas ihop från två olika kromosomer, och kan orsaka cancer och även andra genetiska sjukdomar. Vi vet att vanliga tumörer, såsom bröst-, tjocktarms-, eller prostatatumörer, ofta har flera translokationer, men man känner inte till vilka viktiga gener som skadas av dessa translokationer. Det saknas nämligen metoder för att kartlägga translokationerna på ett enkelt sätt. Vi vill utveckla en ny mätmetod, som man kan använda för att hitta translokationer som orsakar cancer eller andra genetiska sjukdomar. Metoden bygger på tillämpning av den senaste generationen DNA-sekvenseringsteknologi, där miljontals korta sekvenser kan analyseras till en låg kostnad. En sådan metod skulle göra det enkelt att hitta skadade gener, exempelvis i cancertumörer. Tillsammans med information om sekvensförändringar och förändrade kopietal av gener kan man då få en fullständig bild av de genetiska förändringar som orsakar cancer. Mätmetoden och dess tillämpningar kommer att möjliggöra bättre cancerdiagnostik, och kommer med stor sannolikhet att påvisa skadade gener som kan vara lämpliga måltavlor för cancerbehandling. Detta kommer att vara till gagn för vetenskapen (förståelse av cancersjukomar), sjukvården (förbättrad diagnostik), läkemedelsindustrin (nya måltavlor för utveckling av cancerläkemedel) samt för allmänheten (blodprovsbaserad screening för tidigare upptäckt av cancer).